ความผิดปกติทางระบบประสาทแบบใหม่ที่เกี่ยวข้องกับคอมเพล็กซ์

การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในยีนซึ่งเป็นสาเหตุสำคัญของความผิดปกติทางระบบประสาทแบบใหม่ การจัดลำดับจีโนมทั้งสามและการศึกษาเกี่ยวกับการทำงานของแมลงวันผลไม้ และความพยายามในการจับคู่ยีนทั่วโลก ยีน RNF2 ที่สูญเสียหน้าที่การทำงานขัดขวางการพัฒนาและการทำงานของเซลล์ประสาทตามปกติซึ่งอาจส่งผลให้เกิดช่วงเสียงที่กว้างของอาการ

จากความบกพร่องทางสติปัญญาขั้นรุนแรง, ภาวะขาดออกซิเจน, ทักษะยนต์บกพร่อง, โรคลมบ้าหมู, การชะลอการเจริญเติบโต, อาการชักและปัญหาการให้อาหารในบุคคลที่ได้รับผลกระทบสองคน การศึกษาปรากฏในวารสารพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลของมนุษย์ UDN คือการศึกษาวิจัยที่ได้รับทุนสนับสนุนจากสถาบันสุขภาพแห่งชาติ ซึ่งรวบรวมผู้เชี่ยวชาญทางคลินิกและการวิจัยจากทั่วสหรัฐอเมริกาเพื่อไขปริศนาทางการแพทย์ที่ท้าทายที่สุดโดยใช้เทคโนโลยีขั้นสูง ซึ่งมักเกี่ยวข้องกับผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง ซึ่งแม้จะทำการทดสอบมาหลายปี แต่ก็ยังไม่สามารถวินิจฉัยปัญหาทางการแพทย์ที่แน่ชัดได้ ซึ่งเป็นขั้นตอนแรกที่สำคัญต่อการได้รับการรักษา การสนับสนุน และการดูแลทางคลินิกที่เหมาะสม

Related posts